Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований.

Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке - медицину, психиатрию, психологию, педагогику.

Явление это было открыто в опытах с пневмококками, то есть с бактериями, вызывающими воспаление легких. Известны две формы пневмококков: А-форма с полисахаридной капсулой и Б-форма без капсулы. Оба эти признака наследственны.

Пневмококки А-формы при заражении ими мышей вызывают воспаление легких, от которого мыши погибают. Б-форма для них безвредна.

ДНК представляет свою двойную спираль.

Полинуклеидные цепи достигают гигантских размеров. Вполне понятно, что в связи с этим они так же, как и белки, определенным образом упакованы в клетке.

Модель структуры молекулы ДНК впервые создали биохимики из Кембриджского университета в Англии Джеймс Уотсон и Френсис Крик. Было показано, что молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой, с образованием двойной спирали. Причем контакты существуют между обеими полинуклеотидными цепями, точнее, между пурином одного нуклеотида и пиримидином другого. Так что внешне молекулу ДНК можно представить как своего рода перекрученную веревочную лестницу.

Наследуемые признаки заложены в материальных единицах, генах, которые располагаются в хромосомах клеточного ядра. Химическая природа генов известна с 1944 г.: речь идет о дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Физическая структура была выяснена в 1953 г. Двойная спираль этой макромолекулы объясняет механизм наследственной передачи признаков.

Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие живых существ - от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в действительности скрывается удивительное единство живых клеток - элементов, из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется его гармоничное существование.

В настоящее время доказано, что ДНК обладает замечательной способностью к самовоспроизведению (ауторепродукции, репликации).

Строение молекулы ДНК очень сложно. Она слагается из двух закрученных спирально одна вокруг другой нитей, в свою очередь состоящих из повторяющихся по продольной оси групп молекул (нуклеотидов, рис. 17). Каждый нуклеотид включает в свой состав органическое основание (из групп пуриновых и пиримидиновых оснований). Связь между двумя цепочками в молекуле ДНК осуществляется при помощи этих оснований, которые обращены друг к другу. Обе нити (цепи нуклеотид) относительно слабо связаны между собой.

Еще в 1869 году швейцарский биохимик Фридрих Мишер обнаружил в ядре клеток соединения с кислотными свойствами и с еще большей молекулярной массой, чем белки. Альтман назвал их нуклеиновыми кислотами, от латинского слова «нуклеус» - ядро. Так же, как и белки, нуклеиновые кислоты являются полимерами. Мономерами их служат нуклеотиды, в связи с чем нуклеиновые кислоты можно еще назвать полинуклеотидами.

Ген называют эпистатическим (от греч. еpi - над), если его присутствие подавляет эффект какого-либо гена, находящегося в другом локусе. Эпистатические гены иногда называют ингибирующими генами, а те гены, действие которых ими подавляется, - гипостатическими (от греч. hypo - под).

Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах. Эпистатический ген определяет наличие окраски и имеет два аллеля: доминантный, определяющий окрашенную шерсть, и рецессивный, обусловливающий альбинизм (белая окраска). Гипостатический ген определяет характер окраски и имеет два аллеля: агути (доминантный, определяющий серую окраску) и черный (рецессивный).

На основании полученных из экспериментов результатов Мендель сделал следующие выводы:

1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не расщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками - два «верхушечных» фактора. 

Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного).

При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

Все ситуации и примеры относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме должно находиться большое число генов.

Особенно четким примером метода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах.

При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца.

Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное доминирование; в противном случае оно могло бы сильно осложнить его первые исследования. 

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х - хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови.

Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматических клетках наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза, и такие мутации называют соматическими.

Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти плода или новорожденного.

Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверное обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий.

Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в монастырь августинцев в Брюние (ныне Брно, Чехословакия), где принял духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел два года, изучая в университете естественную историю и математику, после чего в 1853 г. вернулся в монастырь. Такой выбор предметов, несомненно, оказал существенное влияние на его последующие работы по наследованию признаков у гороха. Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных исследований Менделя, которые он начал летом 1856 г.

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор. 

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущество. 

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от верхушечных цветковрастения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте (т. е. без расщепления потомства) и пригодны для проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).