Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х - хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови.
Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматических клетках наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза, и такие мутации называют соматическими.
Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти плода или новорожденного.
Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверное обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий.
Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в монастырь августинцев в Брюние (ныне Брно, Чехословакия), где принял духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел два года, изучая в университете естественную историю и математику, после чего в 1853 г. вернулся в монастырь. Такой выбор предметов, несомненно, оказал существенное влияние на его последующие работы по наследованию признаков у гороха. Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных исследований Менделя, которые он начал летом 1856 г.
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.
Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущество.
Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от верхушечных цветковрастения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте (т. е. без расщепления потомства) и пригодны для проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).
Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум признакам, называют дигибридными.
Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков. Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что большинство фенотипических признаков объединено у нее в четыре группы сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено, что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.
В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г. было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примерно в 100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос.
Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация - результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см.
Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами». Позднее их стали называть «факторами» и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.
Вы узнаете о том, что такое генетика, что такое ДНК, как устроена клетка, что такое клеточное ядро и сколько в клетке ядрышек.
Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов, а также биологические механизмы, их обеспечивающие. Термин ГЕНЕТИКА предложен к использованию в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson). Она может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но науки в целом, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.
Подлинная революция в микроскопии произошла в 20-х годах нашего века, когда возникла идея использовать в ней потоки частиц - электронов. На основе этой идеи возникла и быстро развилась новая область науки электронная микроскопия, позволившая осуществить наиболее глубокий прорыв в области видения и изучения сверхмалых объектов.
Близким «родственником» электронного микроскопа является электронограф - прибор, использующий явление дифракции электронов, той самой дифракции, которая в своё время подтвердила наличие волновых свойств у электронов и ставит в наши дни предел разрешения в электронном микроскопе.
В случае электронов объектами, в которых может происходить дифракция на периодической структуре (аналогичной объёмной дифракционной решётке в оптике), служат кристаллические структуры. Известно, что в кристаллах атомы расположены в строгом геометрическом порядке на расстояниях порядка единиц ангстрем.
Когда на пороге XVII столетия был создан первый микроскоп, вряд ли кто-либо (и даже его изобретатель) мог представить будущие успехи и многочисленные области применения микроскопии. Оглядываясь назад, мы убеждаемся, что это изобретение знаменовало собой нечто большее, чем создание нового устройства: впервые человек получил возможность увидеть ранее невидимое.
Изображение, получаемое при помощи любой оптической системы, есть результат интерференции различных частей световой волны, прошедшей через эту систему.
В частности, известно, что ограничение световой волны входным зрачком системы (краями линз, зеркал и диафрагм, составляющих оптическую систему) и связанное с ним явление дифракции приводит к тому, что светящаяся точка будет изображена в виде дифракционного кружка.
